Voie vers le diagnostic de la CMH

Une cardiomyopathie hypertrophique (CMH)
est souvent difficile à reconnaître
suffisamment tôt car les symptômes
se recoupent avec ceux d’autres maladies.^1–3

Détection précoce
et défis
de diagnostic

La détection précoce d’une CMH reste un véritable défi en raison de son apparence clinique variée.^{1, 4}

Les troubles de la CMH peuvent être très lourds et se recouper fréquemment avec les symptômes d’autres maladies:^4–8

Symptômes fréquents
de la CMH

Angine de poitrine
Dyspnée
Palpitations
Syncopes
Fatigue
Intolérance à l’effort physique

Maladies/troubles se recoupant

Arythmies (p. ex. fibrillation auriculaire)
Maladie cardiaque hypertensive
Maladie cardiaque coronarienne
Cardiomyopathies infiltratives
(p. ex. amyloïdose, syndrome de Fabry)
Cœur d’athlète
Asthme/BPCO
Troubles anxieux

Chez
25 %
des patients atteints de CMH il s’écoule au moins 3 ans avant la pose du diagnostic.¹²

La reconnaissance de la CMH avec ses multiples

symptômes est la première étape décisive.^4–8

Anamnèse familiale
Une anamnèse familiale et des tests génétiques peuvent contribuer à reconnaître une cardiomyopathie hypertrophique (CMH).^{3 , 5, 10}

~50 %

des patients portent des mutations génétiques héréditaires qui causent leur CMH.
Cependant, beaucoup d’entre eux n’en sont pas conscients.^{3, 5, 10}

Chez jusqu’à 60% des patients atteints de CMH, des mutations inflammatoires peuvent être détectées à l’aide de tests génétiques.⁵

Une anamnèse familiale sur 3 ou 4 générations permet de confirmer une CMH et d’identifier les membres de la famille qui présentent également un risque de maladie.⁵

Trois étapes vers le diagnostic

Il est temps d’optimiser la voie vers le diagnostic de la CMH.

Les trois étapes décisives pour le diagnostic d’une CMH non obstructive ou obstructive.

Reconnaître les premiers signes^{4, 5}Indicateurs potentiels de CMH^{4, 5}

Symptômes tels que dyspnée, angine de poitrine et intolérance aux efforts physiques
ECG anormal
Systolique

Évaluer les signes cliniques en cas de suspicion de CMH^{5, 11} Antécédents familiaux Examen physique, y compris

sur plus de 3 ou 4 générations
évaluation du systolique
manœuvre de Valsalva* (se lever de la position accroupie, élever passivement les jambes)

Confirmation d’une éventuelle obstruction par échocardiographie et IRM cardiaque^{5, 11, #}

Une échocardiographie à l’effort est recommandée pour

évaluer l’anatomie cardiaque et vérifier s’il existe d’autres anomalies
détecter l’obstruction en cas de CMH en mesurant les gradients de l’OVG
déterminer une mesure de la gravité de l’obstruction

Trois étapes permettent

d’identifier une CMH.

Notes de bas de page

* La manœuvre de Valsalva peut provoquer des signes d’obstruction de LVOT qui peuvent ne pas être présents au repos.^{3, 5}# L’échocardiographie est la méthode d’examen primaire pour la plupart des patients. L’IRM cardiaque fournit des informations complémentaires ou peut être utilisée comme méthode différente pour diagnostiquer une CMH obstructive.^{3, 5}

Références

1. Canepa M, Fumagalli C, Tini G, et al. The SHaRe Investigators. Temporal trend of age at diagnosis in hypertrophic cardiomyopathy: an analysis of the International Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry. Circ Heart Fail. 2020;13(9):e0077230.

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3. Maron BJ, Rowin EJ, Maron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC: Heart Failure. 2018;6(5):376-378.

4. Argulian E, Sherrid MV, Measserli FH. Misconception and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Med. 2016;129(2):148-152.

5. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Manerrid MV, Messerli FH. Misconceptions and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Magement of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-2779.

6. Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic cardiomyopathy: genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res. 2017;121(7):749-770.

7. Jacoby DL, DePasquale EC, McKenna WJ. Hypertrophic cardiomyopathy: diagnosis, risk stratification, and treatment. CMAJ. 2013;185(2):127-134.

8. Stanford Health Care. Hypertrophic cardiomyopathy. https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/blood-heart-circulation/hypertrophic-cardiomyopathy.html. Accessed April 04, 2022.

9. Salberg L, Schroeder E, McKinley G. Hypertrophic cardiomyopathy: a heart burden and challenging diagnosis. Value Health. 2016;19(3):A52.

10. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol. 2012;60(8):705-715.

11. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC guideline for the diagnosis and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e558-e631.

12. Zaiser E et al. Patient experiences with hypertrophic cardiomyopathy: a conceptual model of symptoms and impacts on quality of life. J Patient Rep Outcomes. 2020;4(1):102.

Les références sont disponibles sur demande.